Supravalvular Aortic Stenosis Caused by a Familial Chromosome 7 Inversion Disrupting the ELN Gene Uncovered by Whole-Genome Sequencing

Apparently, balanced chromosomal rearrangements usually have no phenotypic consequences for the carrier. However, in some cases, they may be associated with an abnormal phenotype. We report herein the case of a 4-year-old boy presenting with clinically isolated supravalvular aortic stenosis (SVAS)....

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Syndromol
Główni autorzy: Pons, Linda, Bouvagnet, Patrice, Bakloul, Mohamed, Di Filippo, Sylvie, Buisson, Adrien, Chatron, Nicolas, Labalme, Audrey, Metton, Olivier, Mitchell, Julia, Diguet, Flavie, Rollat-Farnier, Pierre-Antoine, Sanlaville, Damien, Schluth-Bolard, Caroline
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: S. Karger AG 2019
Hasła przedmiotowe:
Short Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6738261/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31602193
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000500215
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy