Đang tải...
Novel ELN mutation in a family with supravalvular aortic stenosis and intracranial aneurysm
Pathogenic germline mutations in ELN can be detected in patients with supravalvular aortic stenosis. The mutation might occur de novo or be inherited following an autosomal dominant pattern of inheritance. In this report we describe a three-generation family suffering from supravalvular aortic steno...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Eur J Med Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5843366/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27866049 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2016.11.004 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|