Supravalvular Aortic Stenosis Caused by a Familial Chromosome 7 Inversion Disrupting the ELN Gene Uncovered by Whole-Genome Sequencing

Apparently, balanced chromosomal rearrangements usually have no phenotypic consequences for the carrier. However, in some cases, they may be associated with an abnormal phenotype. We report herein the case of a 4-year-old boy presenting with clinically isolated supravalvular aortic stenosis (SVAS)....

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Syndromol
Main Authors: Pons, Linda, Bouvagnet, Patrice, Bakloul, Mohamed, Di Filippo, Sylvie, Buisson, Adrien, Chatron, Nicolas, Labalme, Audrey, Metton, Olivier, Mitchell, Julia, Diguet, Flavie, Rollat-Farnier, Pierre-Antoine, Sanlaville, Damien, Schluth-Bolard, Caroline
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: S. Karger AG 2019
נושאים:
Short Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6738261/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31602193
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000500215
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים