A Novel Epilepsy Mutation in the Sodium Channel SCN1A Identifies a Cytoplasmic Domain for β Subunit Interaction

A mutation in the sodium channel SCN1A was identified in a small Italian family with dominantly inherited generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+). The mutation, D1866Y, alters an evolutionarily conserved aspartate residue in the C-terminal cytoplasmic domain of the sodium channel α s...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Neurosci
Những tác giả chính: Spampanato, J., Kearney, J. A., de Haan, G., McEwen, D. P., Escayg, A., Aradi, I., MacDonald, B. T., Levin, S. I., Soltesz, I., Benna, P., Montalenti, E., Isom, L. L., Goldin, A. L., Meisler, M. H.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Society for Neuroscience 2004
Những chủ đề:
Neurobiology of Disease
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6730248/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15525788
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1523/JNEUROSCI.2034-04.2004
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự