تحميل...

Defective splicing of the RB1 transcript is the dominant cause of retinoblastomas

Defective splicing is a common cause of genetic diseases. On average, 13.4% of all hereditary disease alleles are classified as splicing mutations with most mapping to the critical GT or AG nucleotides within the 5’ and 3’ splice sites. However, splicing mutations are underreported and the fraction...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Cygan, Kamil J., Soemedi, Rachel, Rhine, Christy L., Profeta, Abraham, Murphy, Eileen L., Murray, Michael F., Fairbrother, William G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6699175/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28780672
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-017-1833-4
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!