טוען...

Defective splicing of the RB1 transcript is the dominant cause of retinoblastomas

Defective splicing is a common cause of genetic diseases. On average, 13.4% of all hereditary disease alleles are classified as splicing mutations with most mapping to the critical GT or AG nucleotides within the 5’ and 3’ splice sites. However, splicing mutations are underreported and the fraction...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Genet
Main Authors: Cygan, Kamil J., Soemedi, Rachel, Rhine, Christy L., Profeta, Abraham, Murphy, Eileen L., Murray, Michael F., Fairbrother, William G.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6699175/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28780672
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-017-1833-4
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!