De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia

WD40 repeat-containing proteins form a large family of proteins present in all eukaryotes. Here, we identified five pediatric probands with de novo variants in WDR37, which encodes a member of the WD40 repeat protein family. Two probands shared one variant and the others have variants in nearby amin...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Hum Genet
Những tác giả chính: Kanca, Oguz, Andrews, Jonathan C., Lee, Pei-Tseng, Patel, Chirag, Braddock, Stephen R., Slavotinek, Anne M., Cohen, Julie S., Gubbels, Cynthia S., Aldinger, Kimberly A., Williams, Judy, Indaram, Maanasa, Fatemi, Ali, Yu, Timothy W., Agrawal, Pankaj B., Vezina, Gilbert, Simons, Cas, Crawford, Joanna, Lau, C. Christopher, Chung, Wendy K., Markello, Thomas C., Dobyns, William B., Adams, David R., Gahl, William A., Wangler, Michael F., Yamamoto, Shinya, Bellen, Hugo J., Malicdan, May Christine V.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2019
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6699142/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31327508
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.06.014
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự