Two missense mutations in SALL4 in a patient with microphthalmia, coloboma, and optic nerve hypoplasia

To investigate the genetic etiology of anophthalmia and microphthalmia, we used exome sequencing in a Caucasian female with unilateral microphthalmia and coloboma, bilateral optic nerve hypoplasia, ventricular and atrial septal defects and growth delays. We found two sequence variants in SALL4 - c.[...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ophthalmic Genet
Những tác giả chính: Ullah, E., Wu, Di, Madireddy, L., Lao, R., Ling-Fung Tang, P., Wan, E., Bardakjian, T., Kopinsky, S., Kwok, P-Y., Schneider, A., Baranzini, S., Ansar, M., Slavotinek, A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2016
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6238016/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27661448
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1080/13816810.2016.1217550
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự