Đang tải...
Novel HIVEP2 Variant p.Q1248* is Associated with Developmental Delay: A Case Report
In this report, we describe a 5-year-old boy with global developmental delay who presented for medical genetic evaluation. We performed whole exome sequencing that revealed the involvement of a heterogenous variant p.Gln1248Ter (CAG > TAG): c.3742 C > T inherited de novo in exon 5 of HIVEP2 (h...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Pediatr Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Georg Thieme Verlag KG
2019
|
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6688883/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31406623 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1683973 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|