Đang tải...

Novel HIVEP2 Variant p.Q1248* is Associated with Developmental Delay: A Case Report

In this report, we describe a 5-year-old boy with global developmental delay who presented for medical genetic evaluation. We performed whole exome sequencing that revealed the involvement of a heterogenous variant p.Gln1248Ter (CAG > TAG): c.3742 C > T inherited de novo in exon 5 of HIVEP2 (h...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Pediatr Genet
Những tác giả chính: Jain, Angita, Atwal, Paldeep S.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Georg Thieme Verlag KG 2019
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6688883/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31406623
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1683973
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!