טוען...

Novel HIVEP2 Variants in Patients with Intellectual Disability

Intellectual disability (ID) occurs in approximately 1% of the population. Over the last years, broad sequencing approaches such as whole exome sequencing (WES) substantially contributed to the definition of the molecular defects underlying nonsyndromic ID. Pathogenic variants in HIVEP2, which encod...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Syndromol
Main Authors: Park, Joohyun, Colombo, Roberto, Schäferhoff, Karin, Janiri, Luigi, Grimmel, Mona, Sturm, Marc, Grasshoff, Ute, Dufke, Andreas, Haack, Tobias B., Kehrer, Martin
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: S. Karger AG 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6738162/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31602191
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000499060
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!