Partial trisomy 21 map: Ten cases further supporting the highly restricted Down syndrome critical region (HR‐DSCR) on human chromosome 21

BACKGROUND: Down syndrome (DS) is characterized by the presence of an extra full or partial human chromosome 21 (Hsa21). An invaluable model to define genotype‐phenotype correlations in DS is the study of the extremely rare cases of partial (segmental) trisomy 21 (PT21), the duplication of only a de...

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Pubblicato in:Mol Genet Genomic Med
Autori principali: Pelleri, Maria Chiara, Cicchini, Elena, Petersen, Michael B., Tranebjærg, Lisbeth, Mattina, Teresa, Magini, Pamela, Antonaros, Francesca, Caracausi, Maria, Vitale, Lorenza, Locatelli, Chiara, Seri, Marco, Strippoli, Pierluigi, Piovesan, Allison, Cocchi, Guido
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: John Wiley and Sons Inc. 2019
Soggetti:
Original Articles
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6687668/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31237416
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.797
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