Partial trisomy 21 map: Ten cases further supporting the highly restricted Down syndrome critical region (HR‐DSCR) on human chromosome 21

BACKGROUND: Down syndrome (DS) is characterized by the presence of an extra full or partial human chromosome 21 (Hsa21). An invaluable model to define genotype‐phenotype correlations in DS is the study of the extremely rare cases of partial (segmental) trisomy 21 (PT21), the duplication of only a de...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Pelleri, Maria Chiara, Cicchini, Elena, Petersen, Michael B., Tranebjærg, Lisbeth, Mattina, Teresa, Magini, Pamela, Antonaros, Francesca, Caracausi, Maria, Vitale, Lorenza, Locatelli, Chiara, Seri, Marco, Strippoli, Pierluigi, Piovesan, Allison, Cocchi, Guido
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2019
Assuntos:
Original Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6687668/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31237416
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.797
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados