Ładuje się......
Primary congenital glaucoma due to paternal uniparental isodisomy of chromosome 2 and CYP1B1 deletion
BACKGROUND: CYP1B1 variants and deletions are the most common cause of primary congenital glaucoma (PCG). METHODS: We investigated an individual with PCG from the Australian and New Zealand Registry of Advanced Glaucoma. We performed sequencing of the CYP1B1 gene, followed by Multiplex Ligation‐depe...
Zapisane w:
| Wydane w: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6687653/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31251480 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.774 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|