A carregar...

Primary congenital glaucoma due to paternal uniparental isodisomy of chromosome 2 and CYP1B1 deletion

BACKGROUND: CYP1B1 variants and deletions are the most common cause of primary congenital glaucoma (PCG). METHODS: We investigated an individual with PCG from the Australian and New Zealand Registry of Advanced Glaucoma. We performed sequencing of the CYP1B1 gene, followed by Multiplex Ligation‐depe...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Souzeau, Emmanuelle, Dubowsky, Andrew, Ruddle, Jonathan B., Craig, Jamie E.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6687653/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31251480
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.774
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!