A Protein-Truncating HSD17B13 Variant and Protection from Chronic Liver Disease

BACKGROUND: Elucidation of the genetic factors underlying chronic liver disease may reveal new therapeutic targets. METHODS: We used exome sequence data and electronic health records from 46,544 participants in the DiscovEHR human genetics study to identify genetic variants associated with serum lev...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:N Engl J Med
Main Authors: Abul-Husn, N.S., Cheng, X., Li, A.H., Xin, Y., Schurmann, C., Stevis, P., Liu, Y., Kozlitina, J., Stender, S., Wood, G.C., Stepanchick, A.N., Still, M.D., McCarthy, S., O’Dushlaine, C., Packer, J.S., Balasubramanian, S., Gosalia, N., Esopi, D., Kim, S.Y., Mukherjee, S., Lopez, A.E., Fuller, E.D., Penn, J., Chu, X., Luo, J.Z., Mirshahi, U.L., Carey, D.J., Still, C.D., Feldman, M.D., Small, A., Damrauer, S.M., Rader, D.J., Zambrowicz, B., Olson, W., Murphy, A.J., Borecki, I.B., Shuldiner, A.R., Reid, J.G., Overton, J.D., Yancopoulos, G.D., Hobbs, H.H., Cohen, J.C., Gottesman, O., Teslovich, T.M., Baras, A., Mirshahi, T., Gromada, J., Dewey, F.E.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6668033/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29562163
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1712191
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