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Haploinsufficiency of AFG3L2, the Gene Responsible for Spinocerebellar Ataxia Type 28, Causes Mitochondria-Mediated Purkinje Cell Dark Degeneration

Paraplegin and AFG3L2 are ubiquitous nuclear-encoded mitochondrial proteins that form hetero-oligomeric paraplegin-AFG3L2 and homo-oligomeric AFG3L2 complexes in the inner mitochondrial membrane, named m-AAA proteases. These complexes ensure protein quality control in the inner membrane, jointly wit...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Neurosci
Hauptverfasser: Maltecca, Francesca, Magnoni, Raffaella, Cerri, Federica, Cox, Gregory A., Quattrini, Angelo, Casari, Giorgio
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Society for Neuroscience 2009
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6665556/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19625515
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1523/JNEUROSCI.1532-09.2009
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