লোডিং...
Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 28 (SCA28) is a dominantly inherited neurodegenerative disease caused by pathogenic variants in AFG3L2. The AFG3L2 protein is a subunit of mitochondrial m-AAA complexes involved in protein quality control. Objective of this study was to determine the molecular...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | J Med Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BMJ Publishing Group
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6678042/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30910913 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105766 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|