تحميل...

Spinocerebellar ataxia 28: a novel AFG3L2 mutation in a German family with young onset, slow progression and saccadic slowing

BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 28 (SCA28) is related to mutations of the ATPase family gene 3-like 2 gene (AFG3L2). To date, 13 private missense mutations have been identified in families of French, Italian, and German ancestry, but overall, the disorder seems to be rare in Europe. Here, we...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Cerebellum Ataxias
المؤلفون الرئيسيون: Zühlke, Christine, Mikat, Barbara, Timmann, Dagmar, Wieczorek, Dagmar, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Bürk, Katrin
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2015
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4681123/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26677414
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40673-015-0038-7
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!