Amyotrophic lateral sclerosis-associated TDP-43 mutation Q331K prevents nuclear translocation of XRCC4-DNA ligase 4 complex and is linked to genome damage-mediated neuronal apoptosis

Dominant mutations in the RNA/DNA-binding protein TDP-43 have been linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Here, we screened genomic DNA extracted from spinal cord specimens of sporadic ALS patients for mutations in the TARDBP gene and identified a patient specimen with previously reported Q3...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Mol Genet
Main Authors: Guerrero, Erika N, Mitra, Joy, Wang, Haibo, Rangaswamy, Suganya, Hegde, Pavana M, Basu, Priyadarshini, Rao, K S, Hegde, Muralidhar L
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Oxford University Press 2019
נושאים:
General Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6659010/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31067307
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz062
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים