Pathophysiological Mechanisms of Dominant and Recessive GLRA1 Mutations in Hyperekplexia

Hyperekplexia is a rare, but potentially fatal, neuromotor disorder characterized by exaggerated startle reflexes and hypertonia in response to sudden, unexpected auditory or tactile stimuli. This disorder is primarily caused by inherited mutations in the genes encoding the glycine receptor (GlyR) α...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Neurosci
المؤلفون الرئيسيون: Chung, Seo-Kyung, Vanbellinghen, Jean-François, Mullins, Jonathan G. L., Robinson, Angela, Hantke, Janina, Hammond, Carrie L., Gilbert, Daniel F., Freilinger, Michael, Ryan, Monique, Kruer, Michael C., Masri, Amira, Gurses, Candan, Ferrie, Colin, Harvey, Kirsten, Shiang, Rita, Christodoulou, John, Andermann, Frederick, Andermann, Eva, Thomas, Rhys H., Harvey, Robert J., Lynch, Joseph W., Rees, Mark I.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Society for Neuroscience 2010
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6632444/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20631190
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1523/JNEUROSCI.1763-10.2010
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة