تحميل...

Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia: a case report

INTRODUCTION: Hereditary hyperekplexia is a neurological disorder characterized by excessive startle responses with violent jerking to noise or touch, stiffening of the trunk and limbs, clenching of the fists and attacks of a high-frequency trembling. Hyperekplexia has a heterogeneous genetic backgr...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Horváth, Emese, Farkas, Katalin, Herczegfalvi, Ágnes, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2014
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4096538/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24969041
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1752-1947-8-233
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!