تحميل...
Analysis of GLRA1 in hereditary and sporadic hyperekplexia: a novel mutation in a family cosegregating for hyperekplexia and spastic paraparesis.
Hyperekplexia is a rare condition characterised by the presence of neonatal hypertonia and an exaggerated startle response. Mutations have been described in GLRA1, the gene encoding the alpha 1 subunit of the glycine receptor, in dominant families with hyperekplexia and in a single sporadic case, th...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
1996
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050620/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8733061 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|