Expansions and contractions of the FMR1 CGG repeat in 5,508 transmissions of normal, intermediate, and premutation alleles

Instability of the FMR1 repeat, commonly observed in transmissions of premutation alleles (55–200 repeats), is influenced by the size of the repeat, its internal structure and the sex of the transmitting parent. We assessed these three factors in unstable transmissions of 14/3,335 normal (~5 to 44 r...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Am J Med Genet A
প্রধান লেখক: Nolin, Sarah L., Glicksman, Anne, Tortora, Nicole, Allen, Emily, Macpherson, James, Mila, Montserrat, Vianna‐Morgante, Angela M., Sherman, Stephanie L., Dobkin, Carl, Latham, Gary J., Hadd, Andrew G.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley & Sons, Inc. 2019
বিষয়গুলি:
Original Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6619443/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31050164
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61165
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি