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Genetic defect of the sodium‐dependent multivitamin transporter: A treatable disease, mimicking biotinidase deficiency

The sodium‐dependent multivitamin transporter that facilitates the uptake of the water‐soluble vitamins biotin, pantothenic acid, and the vitamin‐like substance lipoate is coded by the SLC5A6 gene. Variants in this gene cause a relatively novel treatable metabolic disorder. Here we describe the seco...

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में बचाया:
ग्रंथसूची विवरण
में प्रकाशित:JIMD Rep
मुख्य लेखकों: Schwantje, Marit, de Sain‐van der Velden, Monique, Jans, Judith, van Gassen, Koen, Dorrepaal, Charlotte, Koop, Klaas, Visser, Gepke
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: John Wiley & Sons, Inc. 2019
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6606985/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31392107
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12040
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