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Genetic defect of the sodium‐dependent multivitamin transporter: A treatable disease, mimicking biotinidase deficiency

The sodium‐dependent multivitamin transporter that facilitates the uptake of the water‐soluble vitamins biotin, pantothenic acid, and the vitamin‐like substance lipoate is coded by the SLC5A6 gene. Variants in this gene cause a relatively novel treatable metabolic disorder. Here we describe the seco...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:JIMD Rep
Main Authors: Schwantje, Marit, de Sain‐van der Velden, Monique, Jans, Judith, van Gassen, Koen, Dorrepaal, Charlotte, Koop, Klaas, Visser, Gepke
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley & Sons, Inc. 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6606985/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31392107
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12040
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