A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA

Background: The presence of increased urinary concentrations of both methylmalonic acid (MMA) and malonic acid (MA) is assumed to differentiate combined malonic and methylmalonic aciduria (CMAMMA), due to mutations in the ACSF3 gene, from other causes of methylmalonic aciduria (classic MMAemia). Det...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :JIMD Rep
Главные авторы: de Sain-van der Velden, Monique G. M., van der Ham, Maria, Jans, Judith J., Visser, Gepke, Prinsen, Hubertus C. M. T., Verhoeven-Duif, Nanda M., van Gassen, Koen L. I., van Hasselt, Peter M.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Springer Berlin Heidelberg 2016
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5110436/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26915364
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2016_531
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы