A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA

Background: The presence of increased urinary concentrations of both methylmalonic acid (MMA) and malonic acid (MA) is assumed to differentiate combined malonic and methylmalonic aciduria (CMAMMA), due to mutations in the ACSF3 gene, from other causes of methylmalonic aciduria (classic MMAemia). Det...

पूर्ण विवरण

में बचाया:
ग्रंथसूची विवरण
में प्रकाशित:JIMD Rep
मुख्य लेखकों: de Sain-van der Velden, Monique G. M., van der Ham, Maria, Jans, Judith J., Visser, Gepke, Prinsen, Hubertus C. M. T., Verhoeven-Duif, Nanda M., van Gassen, Koen L. I., van Hasselt, Peter M.
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: Springer Berlin Heidelberg 2016
विषय:
Article
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5110436/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26915364
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2016_531
टैग : टैग जोड़ें
कोई टैग नहीं, इस रिकॉर्ड को टैग करने वाले पहले व्यक्ति बनें!

समान संसाधन