Genotype, extrapyramidal features, and severity of variant ataxia‐telangiectasia

OBJECTIVE: Variant ataxia‐telangiectasia is caused by mutations that allow some retained ataxia telangiectasia‐mutated (ATM) kinase activity. Here, we describe the clinical features of the largest established cohort of individuals with variant ataxia‐telangiectasia and explore genotype‐phenotype cor...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Ann Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Schon, Katherine, van Os, Nienke J.H., Oscroft, Nicholas, Baxendale, Helen, Scoffings, Daniel, Ray, Julian, Suri, Mohnish, Whitehouse, William P., Mehta, Puja R., Everett, Natasha, Bottolo, Leonardo, van de Warrenburg, Bart P., Byrd, Philip J., Weemaes, Corry, Willemsen, Michel A., Tischkowitz, Marc, Taylor, A. Malcolm, Hensiek, Anke E.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley & Sons, Inc. 2019
الموضوعات:
Research Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6590299/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30549301
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.25394
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة