Genotype, extrapyramidal features, and severity of variant ataxia‐telangiectasia

OBJECTIVE: Variant ataxia‐telangiectasia is caused by mutations that allow some retained ataxia telangiectasia‐mutated (ATM) kinase activity. Here, we describe the clinical features of the largest established cohort of individuals with variant ataxia‐telangiectasia and explore genotype‐phenotype cor...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Ann Neurol
Главные авторы: Schon, Katherine, van Os, Nienke J.H., Oscroft, Nicholas, Baxendale, Helen, Scoffings, Daniel, Ray, Julian, Suri, Mohnish, Whitehouse, William P., Mehta, Puja R., Everett, Natasha, Bottolo, Leonardo, van de Warrenburg, Bart P., Byrd, Philip J., Weemaes, Corry, Willemsen, Michel A., Tischkowitz, Marc, Taylor, A. Malcolm, Hensiek, Anke E.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: John Wiley & Sons, Inc. 2019
Предметы:
Research Articles
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6590299/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30549301
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.25394
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы