Ładuje się......
Clinical outcome of a patient with lysosomal acid lipase deficiency and first results after initiation of treatment with Sebelipase alfa: A case report
We report on a case of very rare autosomal recessive cholesteryl ester storage disease due to lysosomal acid lipase deficiency (LALD). LALD is caused by mutations in the lysosomal acid lipase A (LIPA) gene resulting in cholesteryl ester accumulation in liver, spleen, and macrophages. It can lead to...
Zapisane w:
| Wydane w: | Mol Genet Metab Rep |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Elsevier
2019
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6587018/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31249784 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100479 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|