Načítá se...

Novel treatment options for lysosomal acid lipase deficiency: critical appraisal of sebelipase alfa

Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a rare disorder of cholesterol metabolism with an autosomal recessive mode of inheritance. The absence or deficiency of the LAL enzyme gives rise to pathological accumulation of cholesterol esters in various tissues. A severe LAL-D phenotype manifesting in...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Appl Clin Genet
Hlavní autoři: Su, Kim, Donaldson, Emma, Sharma, Reena
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Dove Medical Press 2016
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5074735/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27799810
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2147/TACG.S86760
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!