Načítá se...

Severe hypertriglyceridemia in a patient heterozygous for a lipoprotein lipase gene allele with two novel missense variants

Rare monogenic hyperchylomicronemia is caused by loss-of-function mutations in genes involved in the catabolism of triglyceride-rich lipoproteins, including the lipoprotein lipase gene, LPL. Clinical hallmarks of this condition are eruptive xanthomas, recurrent pancreatitis and abdominal pain. Patie...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Eur J Hum Genet
Hlavní autoři: Kassner, Ursula, Salewsky, Bastian, Wühle-Demuth, Marion, Szijarto, Istvan Andras, Grenkowitz, Thomas, Binner, Priska, März, Winfried, Steinhagen-Thiessen, Elisabeth, Demuth, Ilja
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Nature Publishing Group 2015
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4538214/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25585702
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.295
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!