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The impact of CYP21A2 (P30L/I172N) genotype on female fertility in one family
BACKGROUND: The simple virilizing (SV) form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder usually caused by steroid 21-hydroxylase deficiency due to I172N missense mutation at the CYP21A2 gene. Clinical presentation encompasses virilization of external genitalia in newbo...
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| Publicado no: | Eur J Med Res |
|---|---|
| Main Authors: | , , |
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
BioMed Central
2019
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| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6582564/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31217034 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40001-019-0379-4 |
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