Ładuje się......
MON-512 A De Novo Frameshift Mutation of FAM111B Gene Resulting in Progressive Osseous Heteroplasia in an African American Boy: First Case Report
Introduction: Progressive osseous heteroplasia (POH) is a rare bone disorder characterized by heterotopic ossification in the skin and muscles, resulting in contractures of the joints and progressive loss of function. Whereas 60-70% of the POH patients have paternally inherited inactivating mutation...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Endocr Soc |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Endocrine Society
2019
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6550964/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2019-MON-512 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|