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Progressive osseous heteroplasia: diagnosis, treatment, and prognosis

Progressive osseous heteroplasia (POH) is an ultrarare genetic condition of progressive ectopic ossification. Most cases of POH are caused by heterozygous inactivating mutations of GNAS, the gene encoding the alpha subunit of the G-stimulatory protein of adenylyl cyclase. POH is part of a spectrum o...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Appl Clin Genet
Hauptverfasser: Pignolo, Robert J, Ramaswamy, Girish, Fong, John T, Shore, Eileen M, Kaplan, Frederick S
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Dove Medical Press 2015
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4321643/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674011
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2147/TACG.S51064
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