טוען...

Progressive osseous heteroplasia: diagnosis, treatment, and prognosis

Progressive osseous heteroplasia (POH) is an ultrarare genetic condition of progressive ectopic ossification. Most cases of POH are caused by heterozygous inactivating mutations of GNAS, the gene encoding the alpha subunit of the G-stimulatory protein of adenylyl cyclase. POH is part of a spectrum o...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Appl Clin Genet
Main Authors: Pignolo, Robert J, Ramaswamy, Girish, Fong, John T, Shore, Eileen M, Kaplan, Frederick S
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Dove Medical Press 2015
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4321643/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674011
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2147/TACG.S51064
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!