Načítá se...

Progressive osseous heteroplasia: diagnosis, treatment, and prognosis

Progressive osseous heteroplasia (POH) is an ultrarare genetic condition of progressive ectopic ossification. Most cases of POH are caused by heterozygous inactivating mutations of GNAS, the gene encoding the alpha subunit of the G-stimulatory protein of adenylyl cyclase. POH is part of a spectrum o...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Appl Clin Genet
Hlavní autoři: Pignolo, Robert J, Ramaswamy, Girish, Fong, John T, Shore, Eileen M, Kaplan, Frederick S
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Dove Medical Press 2015
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4321643/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674011
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2147/TACG.S51064
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!