Načítá se...

Whole-Exome Sequencing Enables the Diagnosis of Variant-Type Xeroderma Pigmentosum

BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal, recessive, inherited disease. XP patients exhibit high sensitivity to sunlight and increased incidence of skin cancer. The different XP subtypes, which are caused by mutations of eight distinct genes, show some specific clinical manifestati...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Front Genet
Hlavní autoři: Fang, Xiaokai, Sun, Yonghu
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Frontiers Media S.A. 2019
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6543889/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31178899
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2019.00495
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!