טוען...

Biallelic SCN2A Gene Mutation Causing Early Infantile Epileptic Encephalopathy: Case Report and Review

The voltage-gated sodium channel neuronal type 2 alpha subunit (Na(v)α1.2) encoded by the SCN2A gene causes early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) inherited in an autosomal dominant manner. Clinically, it has variable presentations, ranging from benign familial infantile seizures (BFIS) to...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Cent Nerv Syst Dis
Main Authors: AlSaif, Shahad, Umair, Muhammad, Alfadhel, Majid
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: SAGE Publications 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6537489/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31205438
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/1179573519849938
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!