Загрузка...

Biallelic SCN2A Gene Mutation Causing Early Infantile Epileptic Encephalopathy: Case Report and Review

The voltage-gated sodium channel neuronal type 2 alpha subunit (Na(v)α1.2) encoded by the SCN2A gene causes early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) inherited in an autosomal dominant manner. Clinically, it has variable presentations, ranging from benign familial infantile seizures (BFIS) to...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Cent Nerv Syst Dis
Главные авторы: AlSaif, Shahad, Umair, Muhammad, Alfadhel, Majid
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: SAGE Publications 2019
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6537489/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31205438
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/1179573519849938
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!