Đang tải...

Biallelic SCN2A Gene Mutation Causing Early Infantile Epileptic Encephalopathy: Case Report and Review

The voltage-gated sodium channel neuronal type 2 alpha subunit (Na(v)α1.2) encoded by the SCN2A gene causes early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) inherited in an autosomal dominant manner. Clinically, it has variable presentations, ranging from benign familial infantile seizures (BFIS) to...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Cent Nerv Syst Dis
Những tác giả chính: AlSaif, Shahad, Umair, Muhammad, Alfadhel, Majid
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: SAGE Publications 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6537489/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31205438
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/1179573519849938
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!