טוען...

A combined in silico and in vitro study on mouse Serpina1a antitrypsin-deficiency mutants

Certain point-mutations in the human SERPINA1-gene can cause severe α1-antitrypsin-deficiency (A1AT-D). Affected individuals can suffer from loss-of-function lung-disease and from gain-of-function liver-disease phenotypes. However, age of onset and severity of clinical appearance is heterogeneous am...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Sci Rep
Main Authors: Eggenschwiler, Reto, Patronov, Atanas, Hegermann, Jan, Fráguas-Eggenschwiler, Mariane, Wu, Guangming, Cortnumme, Leon, Ochs, Matthias, Antes, Iris, Cantz, Tobias
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group UK 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6522476/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31097772
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-019-44043-3
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!