A fatal case of COQ7‐associated primary coenzyme Q(10) deficiency

BACKGROUND: Primary coenzyme Q(10) (CoQ(10)) deficiencies are clinically and genetically heterogeneous group of disorders associated with defects of genes involved in the CoQ(10) biosynthesis pathway. COQ7‐associated CoQ(10) deficiency is very rare and only two cases have been reported. METHODS AND...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JIMD Rep
المؤلفون الرئيسيون: Kwong, Anna K.‐Y., Chiu, Annie T.‐G., Tsang, Mandy H.‐Y., Lun, Kin‐Shing, Rodenburg, Richard J. T., Smeitink, Jan, Chung, Brian H.‐Y., Fung, Cheuk‐Wing
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley & Sons, Inc. 2019
الموضوعات:
Case Reports
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6498831/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31240163
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12032
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة