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Diminished OPA1 expression and impaired mitochondrial morphology and homeostasis in Aprataxin-deficient cells

Ataxia with oculomotor apraxia type 1 (AOA1) is an early onset progressive spinocerebellar ataxia caused by mutation in aprataxin (APTX). APTX removes 5′-AMP groups from DNA, a product of abortive ligation during DNA repair and replication. APTX deficiency has been suggested to compromise mitochondr...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Nucleic Acids Res
Main Authors: Zheng, Jin, Croteau, Deborah L, Bohr, Vilhelm A, Akbari, Mansour
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Oxford University Press 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6486572/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30986824
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/nar/gkz083
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