تحميل...

Time Course of Disease Progression of PRPF31-mediated Retinitis Pigmentosa

PURPOSE: Variants in PRPF31, a splicing factor, are a common cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP). Deleterious variants are thought to cause disease by haploinsufficiency. In anticipation of upcoming replacement gene therapy trials, we present the phenotype and clinical progression...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Ophthalmol
المؤلفون الرئيسيون: Kiser, Kelly, Webb-Jones, Kaylie D., Bowne, Sara J., Sullivan, Lori S., Daiger, Stephen P., Birch, David G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6481169/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30582903
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2018.12.009
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!