Tezacaftor-Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis and Phe508del and a Residual Function Mutation

BACKGROUND: Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease caused by mutations in the CFTR gene leading to progressive respiratory decline. Some CFTR mutations exhibit residual function and respond to the CFTR potentiator ivacaftor in vitro, whereas ivacaftor alone does not restore activity to Ph...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :N Engl J Med
Главные авторы: Rowe, S.M., Daines, C., Ringshausen, F.C., Kerem, E., Wilson, J., Tullis, E., Nair, N., Simard, C., Han, L., Ingenito, E.P., McKee, C., Lekstrom-Himes, J., Davies, J.C.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2017
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6472479/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29099333
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1709847
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы