Tezacaftor-Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis and Phe508del and a Residual Function Mutation

BACKGROUND: Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease caused by mutations in the CFTR gene leading to progressive respiratory decline. Some CFTR mutations exhibit residual function and respond to the CFTR potentiator ivacaftor in vitro, whereas ivacaftor alone does not restore activity to Ph...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:N Engl J Med
Main Authors: Rowe, S.M., Daines, C., Ringshausen, F.C., Kerem, E., Wilson, J., Tullis, E., Nair, N., Simard, C., Han, L., Ingenito, E.P., McKee, C., Lekstrom-Himes, J., Davies, J.C.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2017
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6472479/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29099333
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1709847
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