Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4

The lipid phosphatase gene FIG4 is responsible for Yunis-Varón Syndrome and Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4J, a peripheral neuropathy. We now describe four families with FIG4 variants and prominent abnormalities of CNS white matter (leukoencephalopathy), with onset in early childhood, ranging fro...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mutat
المؤلفون الرئيسيون: Lenk, Guy M., Berry, Ian R., Stutterd, Chloe A., Blyth, Moira, Green, Lydia, Vadlamani, Gayatri, Warren, Daniel, Craven, Ian, Miriam, Fanjul-Fernandez, Victoria, Rodriguez-Casero, Lockhart, Paul J, Vanderver, Adeline, Simons, Cas, Gibb, Susan, Sadedin, Simon, White, Susan M., Christodoulou, John, Skibina, Olga, Ruddle, Jonathan, Tan, Tiong Y., Leventer, Richard J., Livingston, John H., Meisler, Miriam H.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2019
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6467804/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30740813
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23720
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة