Assessment of fibroblast nuclear morphology aids interpretation of LMNA variants

The phenotypic heterogeneity of Lamin A/C (LMNA) variants renders it difficult to classify them. As a consequence, many LMNA variants are classified as variant of unknown significance (VUS). A number of studies reported different types of visible nuclear abnormalities in LMNA-variant carriers, such...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: van Tienen, Florence H. J., Lindsey, Patrick J., Kamps, Miriam A. F., Krapels, Ingrid P., Ramaekers, Frans C. S., Brunner, Han G., van den Wijngaard, Arthur, Broers, Jos L. V.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer International Publishing 2018
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6460565/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30420677
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0294-0
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة