Assessment of fibroblast nuclear morphology aids interpretation of LMNA variants

The phenotypic heterogeneity of Lamin A/C (LMNA) variants renders it difficult to classify them. As a consequence, many LMNA variants are classified as variant of unknown significance (VUS). A number of studies reported different types of visible nuclear abnormalities in LMNA-variant carriers, such...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Eur J Hum Genet
Hauptverfasser: van Tienen, Florence H. J., Lindsey, Patrick J., Kamps, Miriam A. F., Krapels, Ingrid P., Ramaekers, Frans C. S., Brunner, Han G., van den Wijngaard, Arthur, Broers, Jos L. V.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Springer International Publishing 2018
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6460565/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30420677
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0294-0
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