Rare Variants in the Gene ALPL That Cause Hypophosphatasia Are Strongly Associated With Ovarian and Uterine Disorders

CONTEXT: Mutations in alkaline phosphatase (AlkP), liver/bone/kidney (ALPL), which encodes tissue-nonspecific isozyme AlkP, cause hypophosphatasia (HPP). HPP is suspected by a low-serum AlkP. We hypothesized that some patients with bone or dental disease have undiagnosed HPP, caused by ALPL variants...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Clin Endocrinol Metab
المؤلفون الرئيسيون: Dahir, Kathryn M, Tilden, Daniel R, Warner, Jeremy L, Bastarache, Lisa, Smith, Derek K, Gifford, Aliya, Ramirez, Andrea H, Simmons, Jill S, Black, Margo M, Newman, John H, Denny, Josh C
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Endocrine Society 2018
الموضوعات:
Clinical Research Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6456921/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29659871
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2017-02676
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة