লোডিং...

Novel PNKP mutations causing defective DNA strand break repair and PARP1 hyperactivity in MCSZ

OBJECTIVE: To address the relationship between novel mutations in polynucleotide 5'-kinase 3'-phosphatase (PNKP), DNA strand break repair, and neurologic disease. METHODS: We have employed whole-exome sequencing, Sanger sequencing, and molecular/cellular biology. RESULTS: We describe here...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Neurol Genet
প্রধান লেখক: Kalasova, Ilona, Hanzlikova, Hana, Gupta, Neerja, Li, Yun, Altmüller, Janine, Reynolds, John J., Stewart, Grant S., Wollnik, Bernd, Yigit, Gökhan, Caldecott, Keith W.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Wolters Kluwer 2019
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6454307/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31041400
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000320
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!