লোডিং...
Novel PNKP mutations causing defective DNA strand break repair and PARP1 hyperactivity in MCSZ
OBJECTIVE: To address the relationship between novel mutations in polynucleotide 5'-kinase 3'-phosphatase (PNKP), DNA strand break repair, and neurologic disease. METHODS: We have employed whole-exome sequencing, Sanger sequencing, and molecular/cellular biology. RESULTS: We describe here...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Neurol Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Wolters Kluwer
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6454307/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31041400 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000320 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|