Combination of acid β-glucosidase mutation and Saposin C deficiency in mice reveals Gba1 mutation dependent and tissue-specific disease phenotype

Gaucher disease is caused by mutations in GBA1 encoding acid β-glucosidase (GCase). Saposin C enhances GCase activity and protects GCase from intracellular proteolysis. Structure simulations indicated that the mutant GCases, N370S (0 S), V394L (4L) and D409V(9V)/H(9H), had altered function. To inves...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Rep
Những tác giả chính: Liou, Benjamin, Zhang, Wujuan, Fannin, Venette, Quinn, Brian, Ran, Huimin, Xu, Kui, Setchell, Kenneth D. R., Witte, David, Grabowski, Gregory A., Sun, Ying
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group UK 2019
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6447580/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30944381
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-019-41914-7
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự