A HS6ST2 gene variant associated with X‐linked intellectual disability and severe myopia in two male twins

X‐linked intellectual disability (XLID) refers to a clinically and genetically heterogeneous neurodevelopmental disorder, in which males are more heavily affected than females. Among the syndromic forms of XLID, identified by additional clinical signs as part of the disease spectrum, the association...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Clin Genet
المؤلفون الرئيسيون: Paganini, Leda, Hadi, Loubna A., Chetta, Massimiliano, Rovina, Davide, Fontana, Laura, Colapietro, Patrizia, Bonaparte, Eleonora, Pezzani, Lidia, Marchisio, Paola, Tabano, Silvia M., Costanza, Jole, Sirchia, Silvia M., Riboni, Laura, Milani, Donatella, Miozzo, Monica
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Blackwell Publishing Ltd 2018
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6392117/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30471091
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.13485
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة